Cukorbetegség genetikai vizsgálat, Monogénes cukorbetegség: egyetlen hibás gén okozza - EgészségKalauz


Monogénes cukorbetegség: egyetlen hibás gén okozza Módosítva: Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Az inzulinhatás hiányával járó genetikai betegségek

Magyarországon közel ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak.

cukorbetegség genetikai vizsgálat

A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre.

cukorbetegség genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni. Inzulininjekciók helyett gyógyszer Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni.

Semmelweis Egyetem III. Belgyógyászati Klinika panczelp yahoo. Az iparilag fejlett országokban már most is az egészségügyi költségvetés egyik legnagyobb terhe, a fejlődő országokban pedig a cukorbetegség előfordulásának robbanásszerű növekedése várható. A vércukorszint szabályozásáról Az emberi szervezet a vércukorszintet rendkívül szűk határok között, pontosan szabályozza. A glukóz a sejtek legfontosabb energiaforrása.

Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült cukorbetegség genetikai vizsgálat betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez.

Génmutáció a cukorbetegség hátterében

Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében. Életminőségjavulást eredményez, ha el lehet hagyni az inzulint Forrás: EgészségKalauz De hogyan jut el a beteg a diagnózisig?

cukorbetegség genetikai vizsgálat

Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: "Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni — ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat — amelyek teljesen ingyenesek — a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.

EXTRA AJÁNLÓ

A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése. Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?

cukorbetegség genetikai vizsgálat

Több jel is utalhat cukorbetegség genetikai vizsgálat, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek. A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

Elégtelen inzulintermeléssel járó genetikai betegségek

Tudta, hogy a lisztérzékenység növeli a diabétesz kockázatát? Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni.

Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni" — magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa.

Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy hazai esetet diagnosztizáltak.

A terhességi cukorbetegség így kezelhető - HáziPatika

Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára — az említett okok miatt — különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Forrás: EgészségKalauz.